Открытия г менделя. Мендель Грегор - биография, факты из жизни, фотографии, справочная информация. Обоснование хромосомной теории наследственности
Начиная с 1856 года, Грегор Мендель проводил опыты с горохом в монастырском саду.
В своих опытах по скрещиванию гороха Грегор Мендель показал, что наследственные признаки передаются дискретными частицами (которые сегодня называются генами).
Чтобы оценить этот вывод, нужно учесть, что в духе того времени наследственность считалось непрерывной, а не дискретной, в результате чего, как полагали, у потомков признаки предков «усредняются».
В 1865 году он сделал доклад о своих экспериментах в Брюннском (ныне это город Брно в Чехии) обществе естествоиспытателей. На заседании ему не было задано ни одного вопроса. Через год статья Менделя «Опыты над растительными гибридами» была опубликована в трудах этого общества. Том был разослан в 120 университетских библиотек. Кроме этого, автор статьи заказал дополнительно 40 отдельных оттисков своей работы, почти все из которых разослал известным ему ботаникам. Откликов также не последовало…
Вероятно, сам учёный разуверился в своих опытах, поскольку провёл серию новых экспериментов по скрещиванию ястребинки (растение семейства астровых) и затем – по скрещиванию разновидностей пчёл. Результаты, ранее полученные им на горохе, не подтвердились (современные генетики разобрались в причинах этой неудачи). А в 1868 году Грегор Мендель был избран настоятелем монастыря и более к биологическим исследованиями не возвращался.
«Открытие Менделем основных принципов генетики игнорировалось в течение тридцати пяти лет после того, как о нём не только был сделан доклад на заседании научного общества, но даже опубликованы его результаты. По мнению Р. Фишера, каждое последующее поколение склонно замечать в первоначальной статье Менделя только то, что ожидает в ней найти, игнорируя всё остальное. Современники Менделя видели в этой статье лишь повторение хорошо к тому времени известных экспериментов по гибридизации. Следующее поколение поняло важность его находок, относящихся к механизму наследственности, но не смогло полностью оценить их, поскольку эти находки, казалось, противоречили особенно горячо обсуждавшейся в то время теории эволюции. Позвольте, кстати, добавить, что знаменитый статистик Фишер перепроверил результаты Менделя и заявил, что при обработке современными статистическими методами выводы отца генетики демонстрируют явное смещение в пользу ожидавшихся результатов».
Досконально исследовав этот вопрос, британский историк Роберт Олби спросил себя, а был ли Мендель менделистом? Другими словами, Олби полагает, что многое из того, что приписывается Менделю в современных учебниках по биологии, могло бы этого основоположника генетики весьма удивить.
Для проверки выводов Олби для начала разберемся, почему в конце 50-х годов XIX века Мендель стал исследовать растения гороха. Если мы это поймем, то поймем и то, что он меньше всего надеялся открыть законы наследственности. На самом деле Мендель посвятил большую часть своей жизни в науке теориям, которые сегодня считаются абсолютно тупиковыми.
Начнем с названия самой знаменитой статьи Менделя - «Эксперименты по гибридизации растений». Отметим, что в названии нет упоминания о законах передачи наследственных свойств или о механизме наследственности, как нет упоминания и о горохе, с которым он экспериментировал. Слово «гибридизация» часто встречается в трудах Менделя, тогда как слово «наследственность» мы вряд ли найдем, и это говорит о многом. Прочитав внимательно введение в статью, мы узнаем, что думал сам Мендель о своей работе. Тут он ничего не скрывал и открыто говорил, что представляет результаты «подробного эксперимента», целью которого было обнаружение «общеприменимого закона, управляющего образованием и развитием гибридов». В конце работы он еще раз повторяет эту мысль. И ни слова о том, что он открыл статистические законы передачи наследственности. Вместо этого он заявляет, что ему удалось пролить свет на теорию некоего ботаника по фамилии Гёртнер, и его, Менделя, результаты опровергают мнения тех натуралистов, которые оспаривали устойчивость растительных видов и верили в непрерывную эволюцию растительного мира. Для нас в этом есть только одна трудность - понять, что все это означает!
Краткий экскурс в ботанику XVIII и XIX веков позволяет прояснить смысл его высказывания. В 60-е годы XIX века Мендель активно занимается проблемой, ставшей ключевой для всего сообщества тогдашних ботаников. Впервые ее сформулировал знаменитый шведский натуралист Карл Линней, предложивший классификацию организмов, которой ученые пользуются до сих пор.
В середине XVIII века Линней уже сомневался в том, что все виды животных после акта Творения пребывают в неизменном состоянии, как на том настаивала религиозная ортодоксия. Его сомнения подкреплялись невероятным многообразием экзотических форм флоры и фауны, которую привозили в Европу путешественники. Количество и многообразие новых растений и животных вскоре спутало все существовавшие в Европе классификации. И, поскольку Линней задался целью навести тут некоторый порядок, он не мог не восхититься обилием живых форм в природе. Вскоре у него возникли мысли, которые до него никому не приходили в голову. Неужели Бог действительно создал живой мир Земли за короткий период Творения? А может, все существующее многообразие возникло из значительно меньшего количества первобытных форм?
Постепенно Линнеи стал приверженцем эволюционной теории. Однако эволюционный механизм, который он предложил, не был похож на дарвинизм. Линней не учел влияния внешней среды или проявления случайных вариаций. Его интерес сводился только к изучению ботанического явления скрещивания различных видов. Поскольку это явно приводило к возникновению новых форм растений, он начал утверждать, что после нескольких поколений гибриды могут постепенно превратиться в совершенно новые виды. В течение следующего столетия умами многих ученых владела идея так называемой межвидовой гибридизации. В разное время такие страны, как Голландия, Франция и Пруссия, даже устанавливали денежные премии за работы в этой области. Но исследователям не только не удалось подтвердить идеи Линнея, но даже стабилизировать гибридные формы. Раз за разом в новом поколении они либо возвращались к отцовским формам, либо, переставая плодоносить, вымирали.
Несмотря ни на что, разведение растений путем гибридизации навсегда осталось той областью науки, в которой надежда остается неизбывной. Почти в течение всего XIX века находились ботаники, верившие в возможность выведения устойчивых гибридов, которые станут новыми видами. К примеру, когда Мендель находился в Венском университете, ботаник по имени Франц Унгер убеждал его, что гибридизация может стать источником новых видов. Поскольку у нас нет оснований сомневаться в истинности религиозных чувств Менделя, то нет ничего удивительного в том, что он начал проводить соответствующие исследования. Дело в том, что вариативность, наблюдаемая в процессе гибридизации, объяснялась тогдашними учеными не действием слепых сил дарвиновской эволюции, а Божьим промыслом. В конце концов, что может лучше всего продемонстрировать величие Творца, чем наделение поначалу скромных растений способностью к практически бесконечному видоизменению?
Таким образом, эксперименты Менделя по гибридизации растений были вполне в русле тогдашних ботанических исследований. Гибриды больше всего интересовали Менделя не потому, что это был наиболее наглядный способ продемонстрировать динамику передачи наследственных свойств, а потому что это позволяло проверить справедливость рассуждений Линнея. Мендель был убежден, что гибридизация делает возможной «постоянную эволюцию растительности», и целью его экспериментов было выращивание гибридов поколение за поколением, чтобы понять, смогут ли они стать новым видом. Вот почему он постоянно отбраковывал те полученные из чистых семян гибриды, которые оказывались бесплодными или просто плохо росли. Его работа 1865 года представляет собой подробное описание попыток получить новые виды растений. Доказательство правоты Линнея казалось для Менделя столь важным, что он даже существенно исказил некоторые взгляды одного из своих предшественников.
Отстаивая правоту своей гипотезы о том, что гибриды могут превратиться в новые виды, Мендель утверждал, что Макс Вихура, являвшийся мировым авторитетом по ивам, тоже считал, что гибриды ивы «распространяются так же, как и чистые виды». Однако когда Роберт Олби обратился к оригинальным работам Вихуры, обнаружилось, что там говорится обратное: гибриды ив не сохраняют своих свойств в последующих поколениях. И хотя Мендель приписывал Вихуре веру в гипотезу Линнея, тот на самом деле серьезно сомневался в ее справедливости.
К несчастью для Менделя, как он ни старался, но и его гибриды демонстрировали возврат к изначальным свойствам родительских форм. Современная генетика отвечает на вопрос, почему это происходит. Священник-натуралист ввязался в неравную борьбу с доминантностью и рецессивностью генных пар. Эксперименты Менделя убедительно показали, что ни одна гибридная линия не может создавать только гибриды.
Это, конечно, явилось удручающим результатом для ученого, желавшего доказать обратное, а именно что гибриды могут давать новые виды. Мендель по своей природе был человеком замкнутым, неразговорчивым, закрытым, однако в его статьях кое-где все-таки проглядывает разочарование. Особенно это чувствуется в самой известной его работе «Опыты по гибридизации растений», опубликованной в 1865 году. В заключительной части он постарался обойти неприятные данные. Заявив, что его эксперименты нельзя рассматривать как решающие, он неуклюже заговорил о том, что полученные результаты не совсем ясны и не могут рассматриваться как безусловные. Несмотря ни на что, во время написания статьи он не переставал верить в возможность создания «постоянных гибридов». Понимание этого факта заставляет по-другому взглянуть на знаменитое выступление Менделя перед Обществом по изучению естественных наук в 1865 году.
Лорен Эйнсли, признававший исключительную убежденность своего персонажа, описывал это событие следующим образом:
Восторженное выступление этого голубоглазого священника, представлявшего свои исследования, как показывают сохранившиеся протоколы общества, не вызвало никакой дискуссии… Никто не задал ни одного вопроса, ни у кого сердце не забилось чаще. В небольшой аудитории одно из самых выдающихся открытий XIX века было доложено профессиональным учителем, представившим огромное количество доказательств. Но не было там души, которая бы его поняла.
Если прочесть работу Олби, то статьи Менделя сразу предстанут в ином свете. А если учесть, что Мендель появился в монастыре лет за двадцать до публикации своих работ и посвятил опытам примерно десятилетие, то, вполне вероятно, многие присутствовавшие на его лекции могли знать, к чему он стремился. Убрав огромную надстройку презентизма, мы увидим, что в 1865 году Мендель докладывал о своей полной неудаче. Его вполне прагматическая деятельность по стабилизации гибридов для использования местными фермерами ни к чему не привела, а весьма любопытную статистику, которую он не мог объяснить, он опустил. Итак, полный провал, и молчание его слушателей скорее всего было тихим сочувствием.
МЕНДЕЛЬ (Mendel ) Грегор Иоганн (1822-84), австрийский естествоиспытатель, монах, основоположник учения о наследственности (менделизм). Применив статистические методы для анализа результатов по гибридизации сортов гороха (1856-63), сформулировал закономерности наследственности.
МЕНДЕЛЬ (Mendel ) Грегор Иоганн (22 июля 1822, Xейнцендорф, Австро-Венгрия, ныне Гинчице - 6 января 1884, Брюнн, ныне Брно, Чешская Республика), ученый-ботаник и религиозный деятель, основоположник учения о наследственности.
Трудные годы учения
Иоганн родился вторым ребенком в крестьянской семье смешанного немецко-славянского происхождения и среднего достатка, у Антона и Розины Мендель. В 1840 Мендель окончил шесть классов гимназии в Троппау (ныне г. Опава) и в следующем году поступил в философские классы при университете в г. Ольмюце (ныне г. Оломоуц). Однако, материальное положение семьи в эти годы ухудшилось, и с 16 лет Мендель сам должен был заботиться о своем пропитании. Не будучи в силах постоянно выносить подобное напряжение, Мендель по окончании философских классов, в октябре 1843, поступил послушником в Брюннский монастырь (где он получил новое имя Грегор). Там он нашел покровительство и финансовую поддержку для дальнейшего обучения. В 1847 Мендель был посвящен в сан священника. Одновременно с 1845 года он в течение 4 лет обучался в Брюннской теологической школе. Августинской монастырь св. Фомы был центром научной и культурной жизни Моравии. Помимо богатой библиотеки, он имел коллекцию минералов, опытный садик и гербарий. Монастырь патронировал школьное образование в крае.
Монах-преподаватель
Будучи монахом, Мендель с удовольствием вел занятия по физике и математике в школе близлежащего городка Цнайм, однако не прошел государственного экзамена на аттестацию учителя. Видя его страсть к знаниям и высокие интеллектуальные способности, настоятель монастыря послал его для продолжения обучения в Венский университет, где Мендель в качестве вольнослушателя проучился четыре семестра в период 1851-53, посещая семинары и курсы по математике и естественным наукам, в частности, курс известного физика К. Доплера. Хорошая физико-математическая подготовка помогла Менделю впоследствии при формулировании законов наследования. Вернувшись в Брюнн, Мендель продолжил учительство (преподавал физику и природоведение в реальном училище), однако вторая попытка пройти аттестацию учителя вновь оказалась неудачной.
Опыты над гибридами гороха
С 1856 Мендель начал проводить в монастырском садике (шириной в 7 и длиной в 35 метров) хорошо продуманные обширные опыты по скрещиванию растений (прежде всего среди тщательно отобранных сортов гороха) и выяснению закономерностей наследования признаков в потомстве гибридов. В 1863 он закончил эксперименты и в 1865 на двух заседаниях Брюннского общества естествоиспытателей доложил результаты своей работы. В 1866 в трудах общества вышла его статья "Опыты над растительными гибридами", которая заложила основы генетики как самостоятельной науки. Это редкий в истории знаний случай, когда одна статья знаменует собой рождение новой научной дисциплины. Почему принято так считать?
Работы по гибридизации растений и изучению наследования признаков в потомстве гибридов проводились десятилетия до Менделя в разных странах и селекционерами, и ботаниками. Были замечены и описаны факты доминирования, расщепления и комбинирования признаков, особенно в опытах французского ботаника Ш. Нодена. Даже Дарвин, скрещивая разновидности львиного зева, отличные по структуре цветка, получил во втором поколении соотношение форм, близкое к известному менделевскому расщеплению 3:1, но увидел в этом лишь "капризную игру сил наследственности". Разнообразие взятых в опыты видов и форм растений увеличивало количество высказываний, но уменьшало их обоснованность. Смысл или "душа фактов" (выражение Анри Пуанкаре) оставались до Менделя туманными.
Совсем иные следствия вытекали из семилетней работы Менделя, по праву составляющей фундамент генетики. Во-первых, он создал научные принципы описания и исследования гибридов и их потомства (какие формы брать в скрещивание, как вести анализ в первом и втором поколении). Мендель разработал и применил алгебраическую систему символов и обозначений признаков, что представляло собой важное концептуальное нововведение. Во-вторых, Мендель сформулировал два основных принципа, или закона наследования признаков в ряду поколений, позволяющие делать предсказания. Наконец, Мендель в неявной форме высказал идею дискретности и бинарности наследственных задатков: каждый признак контролируется материнской и отцовской парой задатков (или генов, как их потом стали называть), которые через родительские половые клетки передаются гибридам и никуда не исчезают. Задатки признаков не влияют друг на друга, но расходятся при образовании половых клеток и затем свободно комбинируются у потомков (законы расщепления и комбинирования признаков). Парность задатков, парность хромосом, двойная спираль ДНК - вот логическое следствие и магистральный путь развития генетики 20 века на основе идей Менделя.
Великие открытия часто признаются не сразу
Хотя труды Общества, где была опубликована статья Менделя, поступили в 120 научных библиотек, а Мендель дополнительно разослал 40 оттисков, его работа имела лишь один благосклонный отклик - от К. Негели, профессора ботаники из Мюнхена. Негели сам занимался гибридизацией, ввел термин "модификация" и выдвинул умозрительную теорию наследственности. Однако, он усомнился в том, что выявленные на горохе законы имеет всеобщий характер и посоветовал повторить опыты на других видах. Мендель почтительно согласился с этим. Но его попытка повторить на ястребинке, с которой работал Негели, полученные на горохе результаты оказалась неудачной. Лишь спустя десятилетия стало ясно почему. Семена у ястребинки образуются партеногенетически, без участия полового размножения. Наблюдались и другие исключения из принципов Менделя, которые нашли истолкование гораздо позднее. В этом частично заключается причина холодного приема его работы. Начиная с 1900, после практически одновременной публикации статей трех ботаников - Х. Де Фриза, К. Корренса и Э. Чермака-Зейзенегга, независимо подтвердивших данные Менделя собственными опытами, произошел мгновенный взрыв признания его работы. 1900 считается годом рождения генетики.
Вокруг парадоксальной судьбы открытия и переоткрытия законов Менделя создан красивый миф о том, что его работа оставалась совсем неизвестной и на нее лишь случайно и независимо, спустя 35 лет, натолкнулись три переоткрывателя. На самом деле, работа Менделя цитировалась около 15 раз в сводке о растительных гибридах 1881, о ней знали ботаники. Более того, как выяснилось недавно при анализе рабочих тетрадей К. Корренса, он еще в 1896 читал статью Менделя и даже сделал ее реферат, но не понял в то время ее глубинного смысла и забыл.
Стиль проведения опытов и изложения результатов в классической статье Менделя делают весьма вероятным предположение, к которому в 1936 пришел английский математический статистик и генетик Р. Э. Фишер: Мендель сначала интуитивно проник в "душу фактов" и затем спланировал серию многолетних опытов так, чтобы озарившая его идея выявилась наилучшим образом. Красота и строгость числовых соотношений форм при расщеплении (3:1 или 9:3:3:1), гармония, в которую удалось уложить хаос фактов в области наследственной изменчивости, возможность делать предсказания - все это внутренне убеждало Менделя во всеобщем характере найденных им на горохе законов. Оставалось убедить научное сообщество. Но эта задача столь же трудна, сколь и само открытие. Ведь знание фактов еще не означает их понимания. Крупное открытие всегда связано с личностным знанием, ощущениями красоты и целостности, основанных на интуитивных и эмоциональных компонентах. Этот внерациональный вид знания передать другим людям трудно, ибо с их стороны нужны усилия и такая же интуиция.
Судьба открытия Менделя - задержка на 35 лет между самим фактом открытия и его признанием в сообществе - не парадокс, а скорее норма в науке. Так, спустя 100 лет после Менделя, уже в период расцвета генетики, подобная же участь непризнания в течение 25 лет постигла открытие Б. мобильных генетических элементов. И это несмотря на то, что она, в отличие от Менделя, была ко времени своего открытия высоко авторитетным ученым и членом Национальной Академии наук США.
В 1868 Мендель был избран настоятелем монастыря и практически отошел от научных занятий. В его архиве сохранились заметки по метеорологии, пчеловодству, лингвистике. На месте монастыря в Брно ныне создан музей Менделя; издается специальный журнал "Folia Mendeliana".
1. Законы Менделя
2. Хромосомная теория наследственности
3. Молекулярные основы наследственности
4. Гены в хромосомах. Мутации
1. Законы Менделя
Прогресс современной генетики вплоть до открытия молекулярных основ наследственности обеспечила в основном работа генетиков с качественными полиморфизмами, поскольку закономерности наследования этих признаков достаточно просты и более доступны для генетического анализа. Именно с генетической основы качественных признаков мы и начнем изложение, а более сложные механизмы наследования количественных признаков рассмотрим несколько позже, тем более что в основе наследования и тех и других лежат одни и те же закономерности, впервые открытые Грегором Менделем.
Долгое время материальный субстрат наследственности представлялся гомогенным веществом. Считалось, что наследственное вещество родителей смешивается у потомства подобно двум взаиморастворимым жидкостям. В соответствии с этой точкой зрения гибриды, то есть организмы, полученные в результате объединения наследственного материала различающихся форм, должны представлять собой нечто промежуточное между родителями. И действительно, многие гибриды соответствуют таким представлениям.
Однако в конце XIX в. некоторые исследователи наблюдали у гибридов такую изменчивость, которую нельзя было объяснить с точки зрения концепции о неделимости и гомогенности наследственных задатков. Одним из этих исследователей был Грегор Мендель. Г.Мендель первым показал, что наследственные задатки не смешиваются, а передаются из поколения в поколение в виде неизменных дискретных единиц. Наследственные единицы передаются через мужские и женские половые клетки - гаметы. У каждой особи наследственные единицы встречаются парами, тогда как в гаметах находится лишь по одной единице из каждой пары.
Г. Мендель назвал единицы наследственности "элементами". В 1900 г., когда законы Менделя были открыты повторно и получили признание, единицы наследственности были названы "факторами". В 1909 г. датский ученый В. Иогансен дал им другое имя - "гены", а в 1912 г. американский генетик Т. Морган показал, что гены находятся в хромосомах.
С чего же начинал свои исследования Г. Мендель? Успех Г. Менделя во многом обусловлен удачным выбором экспериментального объекта. Г. Мендель работал с различными сортами гороха. По сравнению с другими растениями горох обладает рядом преимуществ для проведения экспериментов по скрещиванию.
Во-первых, сорта гороха четко различаются по ряду признаков (это означает, что Г. Мендель экспериментировал с качественными признаками, полиморфизмами).
Во-вторых, горох является самоопыляющимся растением, тем самым поддерживается чистота сорта, то есть сохранение признака из поколения в поколение.
В-третьих, можно путем искусственного опыления скрещивать растения и получать нужные гибриды. Гибриды также могут давать потомство, то есть являются плодовитыми, что, кстати, встречается не всегда. Иногда гибриды при отдаленном скрещивании бесплодны.
Г. Менделю удалось подобрать такие пары контрастирующих признаков, которые, как это было установлено позже, обладают простым типом наследования. Г. Менделя интересовали такие признаки, как форма семян (гладкая или морщинистая), окраска семян (желтая или зеленая), окраска цветков (белые или окрашенные) и некоторые другие.
Подобные опыты по гибридизации растений не раз проводились и до Г. Менделя, но никто не смог получить таких всеобъемлющих данных, а главное, усмотреть в них закономерности наследственности. Следует особо остановиться на тех моментах, которые обеспечили Г. Менделю успех, поскольку его исследование можно считать образцом проведения всякого научного эксперимента. Прежде чем начать основные эксперименты, Г. Мендель провел предварительное исследование экспериментального объекта и тщательно спланировал все эксперименты. Основным принципом исследования была поэтапность - все внимание сначала концентрировалось на одной переменной, что упрощало анализ, затем Т. Мендель приступал к анализу другой. Все методики строжайше соблюдались, чтобы не вносить искажения в результаты; полученные данные тщательно регистрировались. Г. Мендель провел множество экспериментов и получил достаточное количество данных для обеспечения статистической достоверности результатов. В выборе же экспериментального объекта Г. Менделю, действительно, во многом повезло, поскольку на наследовании отобранных им признаков не сказывались некоторые более сложные закономерности, открытые позднее.
Изучая результаты скрещивания растений с альтернативными признаками (например, семена гладкие - семена морщинистые, цветки белые - цветки окрашенные), Г. Мендель обнаружил, что гибриды первого поколения (F1), полученные с помощью искусственного опыления, не являются промежуточными между двумя родительскими формами, а в большинстве случаев соответствуют одной из них. Например, при скрещивании растений с окрашенными и белыми цветками все потомство первого поколения имело окрашенные цветки. Тот признак родителя, которым обладали растения первого поколения, Г. Мендель назвал доминантным (от латинского dominans - господствующий). В приведенном примере доминантным признаком является наличие окраски у цветков.
От экспериментально полученных гибридов уже путем самоопыления Г. Мендель получил потомство второго поколения (F2) и обнаружил, что эти потомки не являются одинаковыми: часть из них несет признак того родительского растения, который не проявился у гибридов первого поколения. Таким образом, признак, отсутствовавший в поколении F1, вновь проявился в поколении F2. Г. Мендель сделал вывод, что этот признак присутствовал в поколении Fl в скрытом виде. Г. Мендель назвал его рецессивным (от латинского recessus -- отступление, удаление). В нашем примере рецессивным признаком будут белые цветки.
Г. Мендель провел целую серию аналогичных опытов с разными парами альтернативных признаков и всякий раз тщательно подсчитывал соотношение растений с доминантными и рецессивными признаками. Во всех случаях анализ показал, что отношение доминантных признаков к рецессивным в поколении F2 составляло примерно 3:1.
В третьем поколении (F3), полученном так же путем самоопыления растений из поколения F2, оказалось, что те растения из второго поколения, которые несли рецессивный признак, дали нерасщепляющееся потомство; растения с доминантным признаком частично оказались нерасщепляющимися (константными), а частично дали такое же расщепление, как и гибриды F1 (3 доминантных на 1 рецессивный).
Заслуга Г. Менделя в том, что он понял: такие соотношения признаков в потомстве могут быть только следствием существования обособленных и неизменяющихся единиц наследственности, передаваемых с половыми клетками от поколения к поколению. Г. Мендель ввел буквенные обозначения для доминантного и рецессивного факторов, причем доминантные обозначались большими буквами, а рецессивные - маленькими. Например: А - цветки окрашенные, а - цветки белые; В - семена гладкие, b - семена морщинистые.
Выводы Менделя сводились к следующему:
Поскольку исходные сорта являются чистыми (не расщепляются), это означает, что у сорта с доминантным признаком должно быть два доминантных фактора (АА), а у сорта с рецессивным признаком - два рецессивных (аа).
Половые клетки содержат только один фактор (у доминантного - А, у рецессивного - а).
Растения первого поколения F1 содержат по одному фактору, полученному через половые клетки от каждого из родителей, то есть А и а (Аа).
В поколении F1 факторы не смешиваются, а остаются обособленными.
Один из факторов доминирует над другим.
Гибриды F1 образуют с равной частотой два рода половых клеток: одни из них содержат фактор А, другие - а.
При оплодотворении женская половая клетка типа А будет иметь равные шансы соединиться как с мужской половой клеткой, несущей фактор А, так и с мужской клеткой, несущей фактор а. То же справедливо и для женских половых клеток типа а.
В своей работе Г. Мендель не сформулировал никаких законов, которые сейчас широко известны под именем законов Г. Менделя. За него это сделали другие исследователи, которые повторно открыли менделевские закономерности. Тем не менее, основополагающие законы генетики по праву носят имя их первооткрывателя.
Первый закон Менделя, или закон расщепления, формулируется так. При образовании гамет происходит разделение пары наследственных родительских факторов, так что в каждую гамету попадает только один из них. Согласно этому закону, признаки данного организма детерминируются парами внутренних факторов.
Самое главное в открытии Г. Менделя - это демонстрация того, что гибриды F1, несмотря на внешнее проявление лишь одного признака, образуют гаметы более чем одного типа, которые с равной частотой несут как доминантный, так и рецессивный факторы. Прежде считалось, что гибриды, которые на практике часто представляют собой промежуточные формы, образуют половые клетки, так же обладающие промежуточной конституцией. Г. Мендель показал, что наследственные единицы постоянны и дискретны. Они передаются в неизменном виде из поколения в поколение. Они не изменяются, а лишь перегруппировываются.
Эксперименты Г. Менделя по скрещиванию растений с одной парой альтернативных признаков являются примером моногибридного скрещивания.
Установив закономерности расщепления при скрещиваниях по одной паре альтернативных признаков, Г. Мендель перешел к изучению наследования двух пар таких признаков.
Скрещивание особей, несущих две пары различающихся признаков (например, гладкие и одновременно желтые семена и морщинистые и одновременно зеленые семена), носит название дигибридного скрещивания.
Допустим, что одно родительское растение несет доминантные признаки (гладкие желтые семена), а другое - рецессивные признаки (морщинистые зеленые семена). Г. Мендель уже знал, какие признаки доминантны, и то, что в поколении F1 все растения имели гладкие желтые семена, не было удивительно. Г. Менделя интересовало расщепление признаков во втором поколении F2.
Соотношение разных сочетаний признаков оказалось таким:
– гладких желтых - 9,
– морщинистых желтых - 3,
– гладких зеленых - 3,
– морщинистых зеленых - 1,
– то есть 9:3:3:1.
Таким образом, в поколении F2 появилось два новых сочетания признаков: морщинистые желтые и гладкие зеленые. На основании этого Г. Мендель сделал заключение, что наследственные задатки родительских растений, которые объединились в поколении F1, в последующих поколениях разделяются и ведут себя независимо - каждый признак из одной пары может сочетаться с любым признаком из другой пары. Это открытие Г. Менделя получило название второго закона Менделя, или принципа независимого распределения.
Расщепление при дигибридном скрещивании также можно себе представить в виде таблицы, если доминантные факторы обозначить буквами А и В, а рецессивные - а и b. Тогда родительские формы будут ААВВ и aabb, их гаметы - АВ и ab, а гибриды первого поколения F1 - АаВb. Соответственно у этих гибридов возможны четыре типа гамет, что и представлено в таблице 3.3.
Запись такого рода (в виде таблицы) носит название решетки Пеннета. Она позволяет свести к минимуму ошибки, которые могут возникнуть при составлении всех возможных сочетаний гамет.
Наиболее важное положение, следующее из второго закона Менделя, состоит в том, что наследственные факторы скрещиваемых сортов при образовании гамет могут образовывать новые сочетания, или рекомбинироватъся.
Значение открытий Менделя, к сожалению, не было оценено при его жизни. Вероятно, это объяснялось тем, что в то время еще не удалось определить структуры в гаметах, через которые осуществляется передача наследственных факторов от родителей к потомкам. Только к концу XIX в. в связи с повышением разрешающей способности микроскопов стали вестись наблюдения за поведением клеточных структур во время оплодотворения и деления клеток, что привело к созданию хромосомной теории наследственности.
Грегор Мендель первым приблизился к разгадке древней тайны. Он был монахом в Брюннском монастыре (ныне Брно, Чехия) и помимо преподавательской деятельности занимался на досуге опытами по скрещиванию садового гороха. Его доклад на эту тему, опубликованный в 1865 году, не встретил широкого признания. Несмотря на то что за шесть лет до этого пристальное внимание всего ученого мира привлекла теория естественного отбора, те немногие исследователи, что прочли статью Менделя, не придали ей особого значения и не связали изложенные в ней факты с теорией происхождения видов. И только в начале XX века три биолога, проводя эксперименты над разными организмами, получили схожие результаты, подтвердив гипотезу Менделя, который посмертно прославился как основоположник генетики.
Почему же Менделю удалось то, что не удавалось большинству других исследователей? Во-первых, он исследовал только простые, четко определяемые признаки - например, цвет или форму семян. Выделить и опознать простые признаки, которые могут передаваться по наследству, нелегко. Такие признаки, как высота растения, а также интеллект или форма носа человека, зависят от множества факторов, и проследить законы их наследования очень трудно. Внешне заметные и при этом независимые от других признаки встречаются довольно редко. Кроме того, Мендель наблюдал передачу признака на протяжении нескольких поколений. И что, пожалуй, самое важное, он записывал точное количество особей с тем или иным признаком и проводил статистический анализ данных.
В классических экспериментах по генетике всегда используют два сорта или более, две разновидности, или линии, одного и того же биологического вида, отличающиеся друг от друга по таким простым признакам, как окраска цветка растений или окрас меха животных. Мендель начинал с чистых линий гороха, то есть с линий, которые на протяжении нескольких поколений скрещивались исключительно друг с другом и потому постоянно демонстрировали только одну форму признака. О таких линиях говорят, что они размножаются в чистоте. Во время эксперимента Мендель скрещивал между собой особи из разных линий и получал гибриды. При этом на рыльце растения с удаленными пыльниками из одной линии он переносил пыльцу растения из другой линии. Предполагалось, что признаки разных родительских растений в гибридном потомстве должны смешаться между собой. В одном из экспериментов (рис. 4.1) Мендель скрестил чистый сорт с желтыми семенами и чистый сорт с зелеными семенами. В записи эксперимента крестик означает «скрещивается с...», а стрелка указывает на следующее поколение.
Можно было предположить, что у гибридного поколения будут желто-зеленые семена или некоторые желтые, а какие-то зеленые. Но образовались только желтые семена. Казалось бы, что признак «зеленый» совсем исчез из поколения F 1 (буквой F обозначаются поколения, от латинского слова filius - сын). Затем Мендель посадил семена из поколения F 1 и скрестил растения между собой, получив таким образом второе поколение F 2 . Интересно, что признак «зеленый», исчезнувший в первом гибридном поколении, проявился вновь: у одних растений из поколения F 2 были желтые семена, а у других зеленые. Такие же результаты дали другие эксперименты по скрещиванию растений с разными проявлениями признака. Например, когда Мендель скрещивал чистый сорт гороха с фиолетовыми цветками и чистый сорт с белыми цветами, в поколении F 1 все растения оказывались с фиолетовыми цветками, а в поколении F 2 у одних растений цветки были фиолетовые, а у других белые.
В отличие от своих предшественников, Мендель решил подсчитать точное количество растений (или семян) с тем или иным признаком. Скрещивая растения по цвету семян, он получил в поколении F 2 6022 желтых семени и 2001 зеленое семя. Скрещивая растения по окраске цветков, он получил 705 фиолетовых цветков и 224 белых. Эти цифры еще ничего не говорят, и в похожих случаях предшественники Менделя опускали руки и утверждали, что ничего разумного по этому поводу сказать нельзя. Однако Мендель заметил, что отношение этих чисел близко к пропорции 3:1, и это наблюдение подтолкнуло его к простому выводу.
Мендель разработал модель - гипотетическое объяснение того, что происходит при скрещивании. Ценность модели зависит от того, насколько хорошо она объясняет факты и предсказывает результаты экспериментов. Согласно модели Менделя, в растениях имеются некие «факторы», определяющие передачу наследственных признаков, причем каждое растение имеет по два фактора для каждого признака - по одному от каждого родителя. Кроме того, один из этих факторов может быть доминантным, то есть сильным и видимым, а другой - рецессивным, или слабым и невидимым. Желтая окраска семян должна быть доминантной, а зеленая - рецессивной; фиолетовый цвет доминантен по отношению к белому. Такое свойство «факторов наследственности» находит отражение в записи генетических экспериментов: прописная буква означает доминантный признак, а строчная - рецессивный. Например, желтую окраску можно обозначить как Ү, а зеленую как у. Согласно современной точке зрения, «факторы наследственности» - это отдельные гены, определяющие цвет или форму семян, и мы называем различные формы гена аллелями или аллеломорфами (морф - форма, аллелон - друг друга).
Рис. 4.1. Объяснение результатов, полученных Менделем. Каждое растение имеет две копии гена, определяющего цвет, но передает своим гаметам по одной из этих копий. Ген Yдоминантен по отношению к гену у, поэтому семена всех растений поколения F t с набором генов Yy желтые. В следующем поколении возможны четыре комбинации генов, три из которых дают желтые семена и одна - зеленые
На рис. 4.1 показан ход экспериментов Менделя, а также приведены выводы, к которым он пришел. Чистая линия гороха с желтыми семенами должна обладать двумя факторами Y(YY), а чистая линия гороха с семенами зеленого цвета - двумя факторами у (уу). Так как оба фактора в родительских растениях одинаковы, мы говорим, что они гомозиготны или что эти растения - гомозиготы. Каждое из родительских растений дает потомству по одному фактору, определяющему цвет семян, поэтому все растения поколения F t имеют факторы Yy. Два фактора цвета у них разные, поэтому мы говорим, что они гетерозиготны или что эти растения - гетерозиготы. Когда гетерозиготные растения скрещиваются между собой, каждое дает по два вида гамет, половина которых переносит фактор Y, а другая половина - фактор у. Гаметы объединяются случайным образом и дают четыре вида комбинаций: YY, Yy, уҮ или уу. Зеленые семена образуются только при последней комбинации, так как оба фактора в ней рецессивные; при других комбинациях получаются желтые семена. Так объясняется отношение 3:1, которое наблюдал Мендель.
